به گزارش “صبح رابر“؛ سارا کودکی۲۱ ماهه که زیاد فرصت ندارد به بیماری SMA دچار شده است و مثل تمام کودکان هم سن خود  توانایی یادگیری  و  بهره ی هوشی خوبی دارد .

در صورت عدم درمان به موقع سارا علاوه بر از دست دادن توانایی حرکت همچنین دربلع و تنفس هم به مشکل دچار می شود.

تنها راه نجات سارا کوچولو در فرصت دو ماه با این داروی گران SMAاست سن سارا تا۲ سالگی وزن ۲۰کیلوگرم با داروی زولژنسما در تیپ ۲ بیماری قابل درمان است.

پدر و مادر و پدر سارا خیلی نگران اولین فرزند خود هستند و می گویند: خداوند در سوم مردادماه ۱۳۹۸سارا را به ما هدیه داد با توجه گذشت زمان به مرور متوجه شدیم سارا توانایی عضلانی خود را از دست می دهد و نمی تواند بایستد.

مادر سارا گفت: کمترین توقع مادر از فرزندش اینکه خودش از حالت خوابیده بنشیند و به کار خودش برسد ابنکه نمی توانم این را ببینم برایم زجر آور است.

گفتنی است؛ از هر ۱۰ هزار کودک متولد شده در جهان یک کودک به این بیماری نادر مبتلاست.

آتروفی عضلانی نخاعی یا همان اس ام ای یک بیماری است که بحث راه‌های درمان، علائم، داروها و هزینه های سنگین آن شده است.

نشانه‌های بیماری SMA

علام بیماری SMA بر حسب نوع آن و مرحله درگیری با بیماری بسیار متفاوت است اما بیماری SMA را با علائم زیر می‌توان شناخت:

• ضعف عضلانی، سستی و شُل‌بودن
• عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ایستادن، راه‌رفتن
• در کودکان خردسال، وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم)
• از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی، سرفه شُل، گریه ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، تنفس سخت و با زحمت فراوان
• بالاتنه ناقوس‌مانند (به علتش استفاده انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است)
• لرزش خفیف و موزون در زبان
• اشکال در مکیدن و قورت‌دادن

درمان بیماری SMA

فعلاً سه دارو در دنیا برای کنترل sma مجوز FDA گرفته‌اند، اولین آن‌ها داروی اسپینرازا بود که در ایران به داروی میلیاردی معروف شده بود.
دومین دارو sma شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری sma را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بچه را آرام‌آرام به زندگی برگرداند.

داروی سوم نیز زولژنسما نام دارد که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند بر روی بچه‌های بالای دو سال انجام نمی‌شود. برای بچه‌های زیر دو سال انجام می‌شود که به دستگاه هم وابسته نباشند و عمل تراکئوستومی را انجام نداده باشند.

قیمت داروی Zolgensma بسیار بالاست و متأسفانه حدود ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار هزینه در بر دارد. هزینه تهیه داروی اسپینرازا حدود ۷۵۰ هزار دلار برای سال اول است و برای سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار می‌شود. ریسدیپلام نیز سالانه حدود ۳۰۰ هزار دلار هزینه دارد.

شماره حساب سارا موردویی جهت واریز محبت شما:

۶۲۷۳۸۱۱۱۶۶۳۰۷۴۵۱

شماره تماس: ۰۹۱۳۶۶۷۰۹۰۵

انتهای پیام /